¿No encuentras el diagnóstico exacto de tu hijo o hija con diversidad funcional?  
 

Existen más de 10,000 variaciones de enfermedades poco frecuentes, que muy pocas personas en el mundo las tienen.  Esto es importante saberlo ya que en ocasiones los cuidadores no encuentran el diagnóstico correcto de sus hijos hasta muchos años después de su nacimiento, lo cual puede afectar el tratamiento y los apoyos adecuados que debe recibir la persona.  
 

¿Cómo puedo saber si mi niño o niña tiene una enfermedad poco frecuente?
 

Entre las enfermedades poco frecuentes están: 

Distrófia muscular congénita
Síndrome de TBCK 
Melanoma maligno familiar 
Síndrome de Marfan
 

Algunos de los síntomas de estas condiciones resultan en combinaciones que requieren de asistencia y cuidado significativo:  

Disfagia – dificultad para tragar
Altos niveles del colesterol
Hipotonía – masa muscular baja
Apnea del sueño
Epilepsia
Soplos cardiacos
otros
 

Día de las enfermedades raras 
 

En Puerto Rico, la Ley 13 de 2021 establece el último día de febrero como el día de las enfermedades raras.  El pasado 28 y 29 de febrero el equipo del CEDD estuvo participando del Segundo Simposio de Enfermedades Poco Frecuentes.  Este simposio fue realizado por Eli Foundation Puerto Rico en el Puerto Rico Science, Technology, and Research Trust. 
 
La actividad contó con múltiples enfoques incluyendo el legislativo, médico y familiar.  Te compartimos algunos clips del evento.
 

Bienvenida y proclama de las Enfermedades poco Frecuentes 

Jonathan Álvarez de Eli Foundation explica las enfermedades raras, en especial LMNA

Melissa Pimentel, Fundadora de TBCK, describe la condición TBCK

Organizaciones de enfermedades poco frecuentes en Puerto Rico y EEUU
 

Eli Foundation PR
Fundada en el 2016, ELI Foundation PR es “una OSFL con el objetivo de apoyar a propiciar el bienestar, a través de proyectos sociales; para las personas diagnosticadas con Laminopatía Muscular (L-CMD) y con alguna discapacidad, junto a sus familiares.” 
 
TBCK Foundation PR
La fundación TBCK está dirigida a educar, orientar y abogar sobre los recursos de ayuda dirigidos a las familias y los niños que han sido diagnosticados con TBCK en Puerto Rico. 
 
Cure CMD 
Cure CMD fue fundada en 2008 por tres padres cuyos hijos tienen distrofia muscular congénita, un grupo de trastornos genéticos raros, definidos por debilidad muscular en el nacimiento o poco después. Las mutaciones en uno de los más de 30 genes hacen que el tejido muscular se descomponga más rápido de lo que el cuerpo puede reparar.

El CEDD firmó un acuerdo colaborativo con la Fundación Lily’s Angels para apoyar y promover el proyecto Comunidades Saludables.  Este proyecto busca educar a personas con discapacidad y su familia para  mejorar la alfabetización en las áreas de Estigma, prejuicios, servicios disponibles y salud.  
 
Lily’s Angels es una fundación sin fines de lucro enfocada en concientizar sobre las personas con diversidad funcional, en especial Síndrome Down.  También, brinda clases extracurriculares adaptadas para esta comunidad.  En esta ocasión, la fundación ofrecerá talleres de “mindfulness” y bienestar. 

• 2 talleres de mindfulness
• Talleres con tres módulos: 

-mejorar la salud y bienestar (“wellness” ) 
-comunicación efectiva con proveedores de salud  
-modificaciones de estilo de vida. 
 

Los talleres serán el 23 y 26 de febrero y el 4 de marzo de 2024.  Las personas interesadas en registrarse pueden llenar el formulario aquí.
 
Por otra parte, en el Día Mundial del Síndrome Down que se celebrará el 21 de marzo, la organización difundirá una guía con las dudas e información más importante sobre los temas.